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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

少部分人有肚子胀、肚子痛，少量血性褐色分泌物，这都属于正常情况，不用过分紧张。但如果不适的症状持续不退去，且逐渐加重，就应该去找医生咯。突然发生的剧烈腹痛，也应立即去医院。

阴道轻微出血

胚胎在子宫壁着床的时候，有的不会出现着床出血，有的会轻微的出血，但并不明显，可持续观察是否有出血情况，如果持续性的阴道出血，就需要及时就诊采取必要的治疗措施。

乳房柔软

当胚胎在子宫内生长发育，女性的乳房也开始变得柔软、刺痛、肿胀，当身体适应了大量的荷尔蒙分泌，就开始逐渐缓解。而且随着时间的推移，乳头的颜色也会逐渐加深。

疲倦感

胚胎着床以后黄体素的大量分泌是保证胎儿发育的关键因素，这一激素的分泌容易使女性感到疲倦，所以会有疲惫感。

早孕反应

在停经6周前后孕妈可能会出现头晕、嗜睡、食欲不振、偏食、厌恶油腻、恶心、晨起呕吐等症状，这些属于早孕的正常反应。

孕早期是比较容易出现危险，孕妈妈一定要多注意，及时的观察自己的状况，有什么不适及时的就医，小心使得万年船，胎儿的事情马虎不得。

当胚胎着床成功后，初期有咖啡色分泌物，不必担心;如果大量出血、剧烈腹痛等症状需及时复诊或就近看急诊，需要详细了解出血的部位，必要时行B超检查，看是否有宫腔内出血。另外，怀孕前期出现严重腹胀、恶心、呕吐也应联系主诊医生或到院就诊。更重要的还是保持平和心态，不要过分关注身体的变化，不要特意找感觉，不要患得患失。

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送好孕，为家庭

在国内女性如果是需要取卵并且进行冷冻卵子，费用大约在10000-30000元不等，这其中就包含了女性的身体检查费用、促排卵药物费用、取卵手术费用、冷冻卵子费用、卵子保存费用等等。其中花费最多的就是促排卵的费用，为了让女性能尽可能的多取卵，一般都会使用促排卵药物，不同的促排卵药物价格有所不同，促排时间长短也会影响到取卵冷卵的整体费用。

冷冻卵子，又称雪藏卵子，即取母体健康时的卵子冷冻，阻止卵子随人体衰老，待想生育时取出冷冻的卵子使用即可。目前国内冷冻卵子技术还并不成熟，所以只有极少部分医院有开展该项目，根据这几家医院的取卵冷卵费用来看，进行一次冻卵需要花费1-3万元，详情如下：

1.身体检查：主要是排除影响卵子质量的疾病，费用在3k-5k左右；

2.促排卵：促排时间长短及使用促排卵药物会影响到费用多少，一般在6k-2w左右；

3.取卵手术：将成熟的卵子取出，费用一般在2k-3k之间；

4.冷冻卵子：将卵子放在器具中加入冷冻保护剂进行处理，使卵子充分脱水后进行冷冻，费用在5k左右；

5.卵子保存：国内大部分医院冷冻卵子的费用在2k-3k左右一年。

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