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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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医务人员与宝宝合影。

红网时刻10月31日讯（通讯员 胡晓 胡亮 杜娟）近日，中信湘雅发布新闻称，由医院联合干细胞国家工程研究中心、湖南光琇医院开展的PGD-HLA配型试管婴儿干细胞移植成功，通过新生试管宝宝的脐血干细胞移植，身患“重型β地中海贫血”的哥哥将彻底摆脱这一遗传疾病带来的威胁。这项技术的成功应用，意味着中信湘雅的辅助生殖与遗传诊断技术，从疾病的预防和筛查阻断向重大疾病的治疗又迈出了坚实的一步。

目前共有12大类87种疾病可以通过造血干细胞移植得到有效甚至是根本性的治疗，中信湘雅PGD-HLA技术可为疾病患者提供理想的造血干细胞来源。为什么这项技术可以得到如此广泛的运用，又有哪些疾病可以通过这种方法进行治疗，下文将进行详细的介绍。

脐带血里的宝藏

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脐带，宝宝与妈妈之间进行物质交换的唯一纽带，在宝宝出生时被剪断，通常作为废弃材料处理。随着科技的不断发展，上个世纪80年代末，科学家们在脐带血液中发现可用来供医疗用途的高浓度的造血干细胞。

造血干细胞是来自于胚胎、胎儿或成体内，在一定条件下具有无限制自我更新与增殖分化能力的一类细胞，可用来治疗多种血液系统疾病（如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合征、淋巴瘤、再生障碍性贫血、范可尼贫血、地中海贫血等），免疫系统疾病（如重症联合免疫缺陷症、严重自身免疫性疾病等），先天性代谢性疾病（如粘多糖贮积症、肾上腺脑白质营养不良等）和某些对放化疗敏感的实体肿瘤（如视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤等）。附表中我们总结了2016-2018年在Pubmed中记载的关于造血干细胞临床治疗的相关疾病，一共有12大类，87个病种。

除了脐带血，造血干细胞还可来源于骨髓和外周血。相比之下，脐带血来源的造血干细胞具有采集安全无痛，实物储存（治疗时间迅速），污染风险小，免疫细胞相对不成熟，免疫原性弱，移植后排异反应小，再生和修复能力强等特点。

如何获得配型相同的脐带血干细胞

造血干细胞治疗的前提是供者HLA基因型与受者相匹配，并且匹配度越高，则移植成功率越大，排异反应越小。目前获得配型相同的脐带血干细胞，主要有两种方式：一是去往脐血库匹配，二是通过第三代试管婴儿（PGD）技术生育HLA相合的同胞，取其脐带血备用。前者等待时间较长，找到配型完全相合的供体几率不到万分之一，而且非同胞供者可能存在较大的排异反应，相较之下，通过PGD技术可以较容易获得HLA完全相合的，并且来自患者同胞的脐带血造血干细胞。

2001年，美国Verlinsky Y研究团队首次报道了在1个范可尼贫血（一种遗传性再生障碍性贫血）家系通过PGD技术同时进行了致病基因的检测及人类白细胞抗原（HLA）配型，挑选无患病风险且配型与患者相符的胚胎，在获得健康子代的同时，采集了HLA相合的脐带血造血干细胞，为患者成功进行了干细胞移植。

目前国内外针对多种遗传性或非遗传性疾病，广泛开展了PGD-HLA配型项目，为许多血液、免疫系统甚至是代谢性疾病的治疗积累了宝贵的经验。这些家庭在迎来健康宝宝的同时，也被赠予了天赐的礼物——脐带血干细胞。由此，试管婴儿技术在疾病治疗上也迈出了坚定的一步。

中信湘雅的PGD-HLA配型

截至目前，中信湘雅联合干细胞国家工程研究中心、湖南光琇医院，已为11个家庭（包括地中海贫血、急性髓系白血病等）提供了PGD-HLA配型助孕方案。其中，湖南省首例PGD-HLA配型成功且无β地贫患病风险的宝宝，已于2019年1月9日顺利诞生。这个健康女宝宝的脐血现保存在人类干细胞国家工程中心湖南省干细胞库，以备患病哥哥姐姐的需要。同年9月12日，另一位天使宝宝也顺利降生，出生当天，其患β地贫的哥哥就接受了脐血干细胞移植，目前各项生理指标恢复良好。

通过这些病例，中信湘雅搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。

中信湘雅PGD-HLA配型项目流程如下：

为帮助更多家庭实现健康地再次生育，并找到造血干细胞资源，中信湘雅于今年6月推出援助计划：将对进行“PGD+HLA配型”的助孕家庭，提供10000元的助孕费用减免，联合湖南省干细胞库，免费为其保存脐带血及脐带，以便将来的造血干细胞移植，并可以在孕妇分娩及先证者移植治疗中给予援助。

附：2016-2018年Pubmed记载关于造血干细胞临床治疗的相关疾病列表

现如今试管婴儿已经成为了一种使用率比较高的助孕方式了，但是有一部分人依然不能够正确的理解试管婴儿，甚至认为只要移植成功了就万事大吉了，其实试管婴儿也像自然受孕一样可能会出现

流产

的情况，因此移植成功之后各方面也要特别注意，尤其是饮食方面，避免因饮食不当而导致流产的发生。

试管婴儿移植后的饮食原则有哪些呢？>

1、 安全健康饮食>

4、 远离容易导致

过敏

广州试管婴儿鑫 坤和助孕

的食物

>

移植成功之后女性是不可以随便用药的，因此女性在饮食方面要尽量避免吃容易导致过敏的食物，尤其不要尝试新的食物，一旦出现过敏的现象，则会使女性

瘙痒

难忍，但是却

无

法吃药，促使女性处于

疲劳

的状态，增加流产的几率。

5、 避免冷饮或者容易产生胀气的食物>

移植成功之后尽量不要喝冷饮，比如冰镇的饮料或者雪糕，这类食物会对肠道造成刺激，从而导致拉肚子的发生，而拉肚子则会引起宫缩，从而影响胚胎的着床。另外移植成功之后也不能够吃容易产生胀气的食物，比如土豆或者红薯，以免导致肠胃不适。

温馨提示

移植成功的女性还要避免

便秘

的发生，因为用力排便也会影响胚胎的着床，因此试管婴儿移植之后要多吃一些富含膳食纤维的食物，比如蔬菜、燕麦、新鲜的玉米、苹果等等。

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