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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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长治和平医院在1999年就成立了生殖遗传科，在2008年就获准开展了辅助生殖技术，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（第一代试管婴儿）、卵胞浆内单精子显微注射技术（第二代试管婴儿）。据了解该科室近几年试管技术发展极快，试管婴儿助孕成功率已达45%左右，算是长治当地非常不错的试管婴儿医院。

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长治医学院附属和平医院生殖遗传科创立于1999年，2008年12月通过卫生部初审，成为山西省第3家、省城以外第1家获准开展人类辅助生殖技术的医疗单位，具备了明显的学科优势，在省内具有较高的知名度。下面是该科室的具体介绍：

1、医生队伍

现有医、教、研人员10人，其中主任医师1人，副主任医师3人，主治医师1人，住院医师2人。硕士生导师2人，教授1人，副教授1人，讲师1人，博士1人，硕士16人。均获得博士及硕士学位者。

2、医疗特色

生殖遗传科整体临床医疗水平处于省内先进水平。目前建立了5个亚临床专业：辅助生殖专业、生殖内分泌专业、遗传与优生专业、男科学专业、宫腔镜专业。

3、开展技术

开展了睾丸穿刺取精技术、卵母细胞冷冻技术、微量精子冷冻技术、单精子冷冻技术、卵子激活技术等。

4、试管成功率

该院人工授精成功率稳定在15%左右，第一代试管婴儿成功率在40%左右，二代试管婴儿成功率在45%左右。

如今生育政策正在悄然地发生着改变，现在允许生育两个宝宝，很多人都希望自己可以生育两个宝宝，这样才能够儿女双全，太多的家长认为自己儿女双全，才更加有福气。

但受很多因素的影响，出生的男孩数量要远远多于女孩的数量，这样就会造成整个社会向着男多女少的状况发展，男多女少的状况会使得婚配问题增加，成年男子无法找到媳妇的问题变得异常严重。

那男孩出生率高的原因是什么？

1、重男轻女的思想依然很严重

现在很多家庭都希望获得一个男孩和一个女孩，如果一个家庭先有了女孩，之后就必须要生一个男孩。所以现在很多家庭，都希望早一些知道自己怀上的是男孩还是女孩，很多家庭不惜花费重金，采取各种方法提前获知孩子的性别，当发现自己怀上的并非自己想要的男孩时，会选择终止妊娠，再次怀孕，直到生育一个男孩为止。这种人工干预胎儿性别的现状造成了男宝宝出生率升高。

2、试管婴儿的推行，也导致了男孩出生率高

现在很多人都希望生育一个自己喜欢的性别孩子，而重男轻女的思想让很多人认为可以没有女孩，但家里不能没有男孩。现在社会上很多人都愿意花钱去做试管婴儿，很多人在做试管婴儿时，可以自己选择胎儿的性别，这样很多人都会选择男孩，于是造成了男孩的出生率非常高。

3、二胎政策推行影响了男孩出生率

很多有一个女孩的家庭都希望再生一个男孩，而很多有男孩的家庭放弃了再生育，认为有一个男孩已经足矣，害怕再生一个男孩，导致家庭负担沉重。这样也就导致了男孩出生率非常高。

男孩出生率高这种情况对社会来说是有很多潜在隐患，虽然现在还看不出来隐患在哪，但等到男孩长大后， 很多社会问题就会出现。

那男孩出生率高，对社会有哪些潜在影响呢？

1、老夫少妻变得非常普遍，会给家庭带来不幸福因素

男孩的出生率非常高，远远高于女孩子的出生率，这样就会导致男孩子长大之后找不到媳妇，不得不推迟自己的结婚年龄，于是老夫少妻的状况会变得非常严重，成为一种非常普遍的社会现象，而老夫少妻可能会为家庭的稳定带来一定的不利因素，影响家庭和谐幸福。

2、影响社会稳定

男孩出生率高，可能会导致未来20年男孩找对象成为问题，如果男孩本身不优秀，就可能会导致未来找配偶困难，可能会为社会带来一些不稳定因素。

男孩出生率现在比较高，会影响日后家庭幸福，所以现在面对男生出生率比较高的现实，需要积极采取一些措施来改变这样的状况。比如，严格杜绝鉴别胎儿性别等等。

现在的家庭，不要单纯追求要一个男孩，男孩数量多，男孩成家会是一个很大的困难，到时候想后悔都来不及了。

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