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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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哈喽，大家好，我是LWH

上一篇和大家分享了，一些有助于提高卵子质量的饮食

今天我们来说下，试管移植后，饮食又该注意什么呢

好不容易移植了，都会小心翼翼的，害怕影响胚胎着床

首先，以清淡的饮食为主

移植后，很自然都会减少运动，因为活动少了，我们肠道蠕动自然也会缓慢些，会出现便秘的情况。这个时候就尽量清淡饮食，吃一些容易消化的食物，多吃一些富含膳食纤维的蔬菜，水果。

移植后忌大补，一些活血，寒凉的食物都不能吃哦

如螃蟹，较寒凉，也有活血祛瘀的功效，不利于胚胎着床哦

薏米，薏米也是寒凉，会促进子宫收缩，有可能会引发早chan或流Chan

甲鱼，甲鱼挺强的通血活络、散瘀的功效，孕妇慎食

其次就是，烟，酒，还有浓茶，咖啡啦

这是LWH按自己经验总结和大家分享，大家根据自身情况，调整饮食咯

下期见啦

广州试管婴儿医院排名前十

喜欢的可以关注我

虽说现在重男轻女的思想有所改善，但是还是有部分人是非常注重的，无论怎样都想生个男孩的。

但生男生女是没有办法自己决定的，而这时试管婴儿的出现让人看到了希望，尤其是听说试管婴儿已经出了三代，是可以选择胎儿性别的，所以有些人想着靠做试管去生个男孩，最好还是生个双胞胎。

事实上真的是这样吗？

做试管真的能选择胎儿性别？

做试管的时候有一代试管，二代试管，三代试管，虽然三代试管在胚胎植入前就会进行遗传学诊断，判断胎儿性别，所以有着提前知道胎儿性别的效果。

但是这并不代表可以任意选择胎儿性别，之所以有三代试管是因为父母一方有着遗传性疾病的情况下，进行胚胎遗传说筛选，当然也包括了性别的鉴定，因为有些遗传病是有性别选择的，所以会侧重于选择性别。

但是如果父母是没有遗传性疾病的话，那是不允许做三代试管的，所以做试管可以选择胎儿性别的说法是不正确的。

为何试管分为一代、二代和三代呢？

其实试管之所以分为一代、二代、三代并不是因为其技术的问题，而是针对不同人群来区分的。

因为一代试管主要是针对女方有问题，男方精子正常的情况下选择的，是让精子自行钻到卵子里受精的；

而二代试管主要是针对男方有问题，即男方精子畸形或少精、弱精等情况下选择的，是选择优质的精子注射到卵子胞浆内结合而成的；

三代试管针对的是遗传基因有异常的情况下选择的，是为了阻断一些遗传性疾病而做的胚胎筛选。

做试管就能生双胞胎？

相对于自然受孕来说，做试管双胞胎的几率必然会高一些，但不是做试管就能生双胞胎的。

因为做试管移植的时候为了提高成功率，一般会植入两个胚胎，如果两个胚胎都存活，那才有可能怀上双胎。

但是很多时候，植入两个胚胎能有一个存活的几率都是非常好的结果了，只有少部分人能两个胚胎都健康发育的。

所以觉得做试管一定能生双胎那也是不现实的想法哦！

做试管并没有我们想象中那么简单

虽然试管婴儿技术现已经比较成熟，但不建议为了胎儿性别或生双胎等原因而去做试管，因为做试管浪费钱的同时还非常受罪。

1.

要做非常多的检查

做试管前男女双方要做非常多的检查，而且在促排的时候隔几天甚至每天都要检查卵泡的发育情况，所以要经常跑医院。

而且很多检查项目只有半年有效期，如果一次移植不成功，很多时候这检查报告就超出了时效，需要重新检查。

2.

促排和保胎需要长时间打针

很多时候就算试管能一次就成功，促排加保胎差不多也要打百次针，何况很多时候需要做两到三次试管才能成功。

3.

花费非常高

虽说现有些地方已经将试管纳入医保范围，但也只是部分纳入医保而已，很多项目还是要自费的，所以试管的花费还是非常高的。

当然，对于不孕不育的人群来说，试管的确可以很大程度上帮助他们完成生育的目的，但是如果是为了其它目的的话，建议还是考虑清楚。

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